يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) على الغدد الكظرية. تجلس هذه الغدد فوق الكلى وتنتج هرمونات مختلفة. يسبب CAH لديك مستويات هرمون غير منتظمة. CAH هو اضطراب وراثي نادر تولد به. يمكن لكل من الفتيان والفتيات الحصول على CAH.
محتوى المقالة
أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تختلف أعراض CAH بناءً على درجة حالتك. تظهر الحالات الشديدة عادة قبل أو عند الولادة. يمكن أن تولد الإناث بأعضاء تناسلية غير واضحة. هذا يعني أن أعضائهم التناسلية قد تبدو أكثر ذكرا من الإناث. مع تقدمهن في السن ، يمكن للفتيات تطوير شعر الوجه وصوت عميق. قد يكون لديهم أيضًا فترات غير طبيعية أو عدم وجود الدورة الشهرية. يمكن أن يولد الأولاد بقضيب متضخم.
يمكن أن تبدأ أعراض CAH الحادة الأخرى للفتيات والفتيان بعد أسابيع قليلة من الولادة. وتشمل هذه:
عدم انتظام دقات القلب
سوء الأكل أو التغذية
التقيؤ
تجفيف
مستويات المنحل بالكهرباء غير طبيعية
معظم الناس الذين لديهم CAH لديهم شكل خفيف. تتأخر الأعراض حتى الطفولة أو البلوغ. يمكن للأولاد تطوير العضلات والميزات الذكورية في وقت مبكر. يمكن أن تعاني الفتيات من عدم انتظام الدورة الشهرية ومشكلات العقم في وقت لاحق. قد يكون لديهم أيضًا بعض الميزات الذكورية.
غالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من CAH طويلًا في الطول ، ولكنهم أقصر من المتوسط مثل البالغين. قد يكون لديهم مشاكل حب الشباب وضغط الدم أسوأ. عندما يصابون بنزلات البرد أو الالتهابات ، قد يستغرق الأمر وقتًا أطول للتعافي.
ما الذي يسبب الخلقية تضخم الغدةالكظرية
ننتج هرمونات في الغدد الكظرية. الأشخاص الذين لديهم CAH يفتقرون إلى كل أو جزء من إنزيم لتحديد مستويات الهرمون الصحيحة. إنهم لا يصنعون ما يكفي من الكورتيزول والألدوستيرون. إنهم يصنعون الكثير من هرمون الذكورة المسمى الأندروجين.
كيف يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
يمكن تشخيص CAH قبل أو عند الولادة ، أو لاحقًا في الحياة. يعتمد الإطار الزمني على درجة حالتك. كلما كان الأمر أكثر شدة ، كان بإمكان الطبيب تشخيصه مبكرًا. يمكن لفحوصات الدم فحص مستويات الهرمون لديك. يمكن للاختبارات الجينية أيضًا تأكيد الاضطراب.
تشمل بعض الولايات CAH في فحص حديثي الولادة في المستشفى. هذا جزء من عملية الدم وخز الكعب. تقوم العينة بفحص العديد من الأمراض الخلقية.
هل يمكن منع أو تجنب تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
لا يمكنك منع CAH. إنه اضطراب وراثي. يمكنك الحصول عليه من والديك أو طفرة جينية عشوائية. إذا كانت لديك الحالة ، يمكنك نقلها إلى أطفالك.
إذا كنت تخطط لعائلة وكان لديك أنت أو أي شخص في عائلتك CAH ، فتحدث إلى طبيبك. قد يقترح طبيبك بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمائية. يمكن لهذه الاختبارات تشخيص CAH قبل ولادة طفلك. إذا كان طفلك يعاني من CAH ، فيمكنه الحصول على العلاج في الرحم. يمكن لطبيبك أن يعطيهم الدواء للمساعدة في تصحيح مستويات الهرمون.
علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي
الهدف الرئيسي من علاج CAH هو إدارة هرموناتك. تريد أن تكون طبيعية أو قريبة من الطبيعي قدر الإمكان. يزيد الهيدروكورتيزون من مستوى الكورتيزول. قد تحتاج إلى دواء إضافي عندما تكون مرهقًا أو مريضًا. استخدام المنشطات أمر شائع. سيصف لك الطبيب جرعة تحل محل الهرمونات التي لا يمكنك إنتاجها بشكل طبيعي. عادة ما يكون لهذا الدواء آثار جانبية منخفضة أو معدومة. لا تتوقف عن تناول المنشطات بدون أوامر طبيبك.
قد يحتاج الأطفال الذين يولدون بأعضاء تناسلية غير واضحة إلى جراحة. سيقوم طبيبك بفحص الكروموسومات لتأكيد الجنس الوراثي. وهذا ما يسمى التنميط النووي.
العيش مع تضخم الغدة الكظرية الخلقي
حاليا ، لا يوجد علاج لـ CAH. سيرغب طبيبك في مراقبة مستويات الهرمون لديك عن كثب. سيطلبون اختبارات الدم الروتينية للتأكد من عمل الدواء. قد يكون من الصعب التعامل مع بعض أعراض CAH على المستوى العاطفي. قد تفكر في مجموعة دعم أو علاج للمساعدة.
